中南大學(xué)研究生專業(yè)遺傳學(xué)介紹：

　　遺傳學(xué)碩士研究生培養(yǎng)方案

　　學(xué)位類別：307理學(xué)碩士學(xué)位

　　一級學(xué)科代碼與名稱：0710生物學(xué)

　　二級學(xué)科代碼與名稱：071007遺傳學(xué)

　　執(zhí)行開始--終止年級：2013--2015

　　制訂二級單位：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

　　一、學(xué)科概況

　　遺傳學(xué)是研究生物體遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)。1865年孟德爾通過豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，建立了遺傳學(xué)基本定律，奠基了遺傳學(xué)學(xué)科。自1953年Watson和Crick發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋以后，分子遺傳學(xué)進(jìn)入了一個(gè)飛速發(fā)展的時(shí)期。在當(dāng)前，分子遺傳學(xué)在進(jìn)一步揭示生物體的遺傳奧秘，構(gòu)建生物基因圖譜、探索基因與人類疾病的關(guān)系等領(lǐng)域中發(fā)揮了重要作用。遺傳學(xué)是生物學(xué)科中非常活躍的一門分支學(xué)科，與其它學(xué)科相互滲透，相互交叉，組成了21世紀(jì)重要的學(xué)科群。

　　（一）醫(yī)學(xué)細(xì)胞與分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究

　　醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)研究的主要內(nèi)容是研究染色體的分析技術(shù)和染色體異常與疾病的關(guān)系，分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究以“人類染色體顯微切割、PCR、探針池、微克隆技術(shù)”為突破口。本研究工作自1972年以來一直處于國內(nèi)領(lǐng)先地位。學(xué)科創(chuàng)始人夏家輝院士在國際上首創(chuàng)了“染色體標(biāo)本75℃烤片法”，制訂了中國人“G顯帶染色體模式圖”和“高分辨染色體的923條帶的核型模式圖”，使我國人類與醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)研究技術(shù)達(dá)到了世界先進(jìn)水平；在國際上最早將染色體顯帶技術(shù)應(yīng)用于腫瘤病因?qū)W研究，并發(fā)現(xiàn)了一條鼻咽癌的標(biāo)記染色體；利用細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)的特殊病例在世界上最早將“人類睪丸決定基因（TDF）”精確定位到染色體Yp11.32；創(chuàng)建了“世界首報(bào)中國人染色體異常核型數(shù)據(jù)庫管理系統(tǒng)”，1985年至今共收集和鑒定除西藏、臺灣、香港和澳門地區(qū)外的中國人世界罕見染色體異常核型3306種。

　?。ǘ┓肿舆z傳學(xué)研究（含基因定位、基因克隆、基因功能和基因治療研究）

　　1999年7月建立了基因組掃描技術(shù)，并在國際上首次定位了2個(gè)汗孔角化癥、1個(gè)神經(jīng)性耳聾、1個(gè)腓骨肌萎縮癥、1個(gè)先天性角膜環(huán)狀皮樣瘤和1個(gè)先天性眼球震顫的致病基因新位點(diǎn)。1996年獨(dú)創(chuàng)了在計(jì)算機(jī)上克隆人類基因的“基因家族---候選疾病基因克隆”方法為主，在1998年5月28日克隆了位于1號染色體短臂上的一個(gè)決定人類神經(jīng)性高頻性耳聾的致病基因(GJB3)，并在國際一流權(quán)威雜志NatureGenetics上發(fā)表論文，這是在我國本土上克隆的第一個(gè)遺傳病疾病基因，是我國克隆遺傳病疾病基因的零的突破。2004年和2005年相繼克隆了角膜環(huán)狀皮樣瘤致病基因PITX2和腓骨肌萎縮癥致病基因HSP8B，2010、2011年又在國內(nèi)最早應(yīng)用外顯子組測序技術(shù)克隆了一個(gè)新的共濟(jì)失調(diào)致病基因TGM6和1個(gè)發(fā)作性運(yùn)動源性運(yùn)動障礙致病基因PRRT2，至今已經(jīng)定位了27個(gè)遺傳病致病基因位點(diǎn)，克隆了12個(gè)新的致病基因。“兒童孤獨(dú)癥的遺傳基礎(chǔ)及其致病的機(jī)制研究”獲得973首席項(xiàng)目1項(xiàng)。學(xué)科創(chuàng)始人夏家輝以其獨(dú)特的構(gòu)思開展了基因治療新載體---人源基因載體的研究，取得了基因治療載體研究“原創(chuàng)性的成果”。該載體可將治療基因定點(diǎn)導(dǎo)入人類染色體中的安全位點(diǎn)，可望解決基因治療研究中長期以來缺乏安全的基因治療載體的問題，該研究現(xiàn)已申請國際專利4項(xiàng)，獲得中國專利授權(quán)2項(xiàng)。

　?。ㄈ┡R床遺傳學(xué)研究（含臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、臨床分子細(xì)胞遺傳學(xué)、臨床基因診斷）

　　1978年在全國第一家建立遺傳咨詢門診，并結(jié)合我國國情創(chuàng)建了染色體病診斷和產(chǎn)前診斷的“湖南方法”以及用絨毛細(xì)胞為材料在妊娠二個(gè)月內(nèi)完成染色體病宮內(nèi)診斷的技術(shù)，為全國各省、市培養(yǎng)了首批臨床細(xì)胞遺傳學(xué)工作者，從零開始在全國范圍內(nèi)建立了我國臨床遺傳學(xué)這一嶄新的學(xué)科。近年來本學(xué)科建立了具有國際一流水平的遺傳病診斷技術(shù)平臺和服務(wù)于全國的網(wǎng)絡(luò)，2011年在國內(nèi)首家建立了基于深度測序技術(shù)的染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)平臺，并獲準(zhǔn)臨床應(yīng)用。本學(xué)科始終引領(lǐng)我國臨床遺傳學(xué)的研究和應(yīng)用，為我國遺傳病的診斷與產(chǎn)前診斷新技術(shù)開發(fā)與應(yīng)用、專業(yè)人才隊(duì)伍的培養(yǎng)和臨床遺傳學(xué)的推廣作出了重要的貢獻(xiàn)。

　　二、培養(yǎng)目標(biāo)

　　為適應(yīng)我國社會主義建設(shè)事業(yè)的需要，培養(yǎng)具有堅(jiān)實(shí)的人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論與實(shí)驗(yàn)操作技能的德、智、體全面發(fā)展的人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)的專門人才，要求研究生達(dá)到：

　　1．掌握馬列主義、毛澤東思想的基本原理，堅(jiān)持四項(xiàng)基本原則，具有良好的品德，遵紀(jì)守法，服從國家需要，立志獻(xiàn)身祖國的建設(shè)事業(yè)。

　　2．具有嚴(yán)謹(jǐn)?shù)闹螌W(xué)態(tài)度，掌握堅(jiān)實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論和較全面的實(shí)驗(yàn)技術(shù)和計(jì)算機(jī)技術(shù)，能掌握和熟練運(yùn)用一門外國語，熟練地閱讀本專業(yè)的外文書刊。熟悉所研究方向的

　　歷史、現(xiàn)狀和科學(xué)技術(shù)發(fā)展動態(tài)，具備獨(dú)立擔(dān)負(fù)和開展本專業(yè)領(lǐng)域內(nèi)的科學(xué)研究工作的能力，并初步具備獨(dú)立擔(dān)負(fù)教學(xué)或臨床工作的能力。

　　3．身體健康。

　　三、學(xué)科專業(yè)主要研究方向

　　序號代碼名稱研究方向研究方向英文名稱

　　107100702分子遺傳學(xué)研究（含基因定位、基因克隆、基因功能和基因治療研究）Molecular genetics study

　　207100704功能基因組學(xué)Functional genomics

　　307100701醫(yī)學(xué)細(xì)胞與分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究Medical cytogenetics study

　　407100703臨床遺傳學(xué)研究（含臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、臨床分子細(xì)胞遺傳學(xué)、臨床基因診斷）Clinical genetics study

　　507100705 人類疾病的模式生物學(xué) Model biology ofhunan disease

　　四、學(xué)習(xí)年限、課程學(xué)習(xí)時(shí)間與培養(yǎng)要求

　　學(xué)制為3年。實(shí)行彈性學(xué)制，在學(xué)的最長年限為5年。其中課程學(xué)習(xí)時(shí)間應(yīng)在40周以上，要求修滿的總學(xué)分在32學(xué)分以上。第一年應(yīng)完成碩士學(xué)位課程、必修課程和指定選修課程的學(xué)習(xí)，掌握如下的人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的基本技術(shù)，并須全部通過考試。后兩年在導(dǎo)師的指導(dǎo)下，選定課題，獨(dú)立完成學(xué)位論文工作，如果研究生在規(guī)定的學(xué)習(xí)期限以前完成培養(yǎng)計(jì)劃，經(jīng)學(xué)校批準(zhǔn)，可提前畢業(yè)，獲得相應(yīng)的學(xué)位或提前攻讀博士學(xué)位。

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